Омичам рассказали о неизлечимой болезни, которая вызывает опухоли

Нейрофиброматоз  — врождённое заболевание, вызванное генетической мутацией. Ежегодно в  России рождается примерно 530 детей с  таким диагнозом. О  том, как  распознать первые симптомы и  насколько опасна болезнь, NewsNN рассказала врач-онколог Нижегородской областной детской больницы Виктория Алексеева.

По  словам специалиста, нейрофиброматоз характеризуется формированием опухолей. Они могут локализоваться в  нервах, коже, головном и  спинном мозге или  других органах.

«Существует три типа нейрофиброматоза, но  наиболее распространенным является первого типа. Это заболевание может сопровождаться различными функциональными нарушениями, наиболее часто  — расстройствами зрения или  слуха, доброкачественными новообразованиями, изменениями костей, отставанием в  физическом и  нейропсихическом развитии, трудностями в  обучении. В  большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется до  16 лет, а  первые признаки болезни могут быть обнаружены уже при  рождении» ,  — рассказывает Алексеева.

Основной симптом болезни  — наличие шести или  более светло-коричневых пятен на  коже размером минимум в  пять миллиметров у  детей и  15  миллиметров у  взрослых. Реже на  такое заболевание могут указывать образование двух и  более опухолей мягких тканей  — нейрофибром. Кроме того, симптомом может быть гиперпигментация по  типу веснушек в  складках кожи, подмышечной или  паховой области.

Есть и  другие проявления заболевания. Например, снижение зрения за  счёт глиомы  — образования, поражающего зрительные нервы. При  осмотре офтальмолога может быть обнаружено два или  более «узлов Лиша»  — бугорков небольшого размера в  области радужки.

Онколог советует избегать избыточного пребывания на  солнце и  защищать кожу. Если же опухоли имеются, то  судьба такого ребёнка гораздо сложнее.

«Могут формироваться обширные плексиформные нейрофибромы очень больших размеров. Если они развиваются на  лице, то  могут его деформировать, а  также препятствовать правильному формированию челюсти или  смещать стенки глазной орбиты» ,  — говорит Виктория Алексеева.

Не  все опухоли, возникающие при  таком заболевании, безобидны. Самые страшные осложнения  — образование сарком мягких тканей, рака молочной железы или  лейкоза. Могут быть и  другие проявления: эпилепсия, гидроцефальный синдром, проблемы с  памятью и  головные боли.

«Болезнь может сопровождаться нарушениями опорно-двигательного аппарата: прогрессирующим сколиозом, кифосом, кифосколиозом, деформациями грудной клетки. У  девушек заболевание может проявляться задержкой либо преждевременным половым созреванием» ,  — добавила Алексеева.

Так как  нейрофиброматоз  — это генетическое заболевание, которое возникает из-за  мутаций в  гене NF1, то  полностью его вылечить невозможно.

«Иногда проводится хирургическое лечение новообразований, но  сейчас врачи к  этому относятся очень аккуратно, поскольку оно может спровоцировать либо рост опухоли, либо усилить болевой синдром в  связи с  созданием рубца. А  плексиформные нейрофибромы удалить хирургическим путем, к  сожалению, вообще нельзя. Поэтому если есть возможность повлиять на  опухолевую ткань путём медикаментозной терапии, то  мы сначала пробуем обойтись именно ею» ,  — рассказывает специалист.

В  настоящее время применяются препараты, которые позволяют без  операций либо замедлить рост опухоли, либо стабилизировать её объём.

«На  сегодня в  протоколах лечения уже есть препарат, который дети с  плексиформными нейрофибромами получают по  показаниям при  наличии «поломок» в  гене NF1. Применять этот препарат нужно долгосрочно. Он довольно дорогостоящий, но  наши маленькие пациенты получают его по  льготе через  фонд "Круг добра"» ,  — заключила детский врач-онколог.