В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга

С его помощью можно выявлять первичные иммунодефицитные состояния на ранних стадиях и вовремя назначать лечение.

Данная пресс-конференция на тему «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» была организована в честь 28 июня, Дня информирования о скрининге новорожденных. В ней участвовали специалисты высокого уровня, среди которых были медики, ученые.

Учитывая данные мировой статистики, в нашей стране более 21 тысячи детей имеют патологии, которые связаны с нарушениями иммунной системы. Но в официальных реестрах таких пациентов гораздо меньше. Это означает, что большое количество людей страдают от иммунодефицитов, но при этом не знают своего диагноза и остаются без лечения. Для решения данной проблемы со следующего года в России будет введена программа расширенного неонатального скрининга. Благодаря этому число тестируемых нозологий увеличится с пяти до 36.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой группу из более чем 400 болезней, которые вызваны дефектами разных звеньев иммунной системы. Они часто проявляются различными инфекциями, аутоиммунными болезнями и злокачественными новообразованиями. Особо тяжелые формы ПИДС могут приводить к летальным исходам в первые два года жизни ребенка. Что касается менее тяжелых форм, то они способны вызвать необратимые изменения в организме, существенно снижающие качество жизни человека. Это приводит к инвалидизации.

Академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев рассказал о том, что неонатальный скрининг необходим. По его мнению, это позволит как можно раньше выявить предрасположенность к аутоиммунным, инфекционным и онкологическим заболеваниям, которые могут сопровождать человека в течение всей жизни.

В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени.

По мнению, озвученному членом-корреспондентом РАН, вице-президентом компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрием Кудлаем, современным обществом сегодня ставятся задачи для сотрудников научных и творческих коллективов вполне четкие и практического плана. В сфере иммунобиотехнологии сделано множество больших научных открытий, и российским ученым важно правильно их использовать.

Например, когда создавалась диагностическая платформа «ИММУНО-БИТ», ключевая задача заключалась в том, чтобы создать количественную тест-систему, которая позволит заниматься выявлением не только иммунодефицитов тяжелой формы, но и небольших отклонений от нормы.

«Она дает нам возможность следить за динамикой изменений и оценивать эффективность терапии», - говорит Дмитрий Кудлай.

Он отметил, что, согласно поручению Владимира Путина, российские ученые работают над обеспечением суверенитета страны в области технологий. При совместной работе с международными компаниями, они стараются достичь более высокого уровня имеющихся у них знаний и навыков. Преимущество российских ученых Кудлай видит в том, что они способны предложить ряд высококонкурентных решений, отвечающих вызовам современного здравоохранения.

Так, в ходе разработки собственной тест-системы, которая позволяет диагностировать наследственные иммунодефициты, таким достижением можно считать определение количественных параметров, четко характеризующих состояние человека именно в тот момент, когда идет исследование.

В Екатеринбурге проходил пилотный проект неонатального скрининга ПИДС. Как сообщила главный детский иммунолог минздрава Свердловской области Ирина Тузанкина, количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга поможет выявить дефекты еще до клинических проявлений. Это будет способствовать своевременному лечению.

Завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава РФ Ирина Захарова сообщает, что сейчас рано выписывают новорожденных, и поэтому все может случиться дома. В связи с этим неонатальный скрининг просто необходим. Имеются характерные признаки, по которым можно судить о риске первичного иммунодефицита. Всего 12 признаков ПИДС, среди которых частые бактериальные инфекции, тяжелые кожные заболевания, длительное увеличение лимфоузлов и другое. Данная информация должна быть в свободном доступе для ознакомления родителями.

Немаловажен и этап маршрутизации больных, а также наблюдение за их состоянием и динамикой. Очень важно в неонатальный период выделить пациента в группу высокого риска. Последующая дифференциальная диагностика этих детей, в том числе при наблюдении в поликлинике, поможет в течение продолжительного времени эффективнее вести наблюдение за ними в динамике. У одних детей могут быть временные отклонения, а у других – опасные показатели, сигнализирующие о необходимости лечения.

Новые возможности неонатального скрининга не приведут к увеличению количества выявленных случаев иммунодефицита. Просто сегодня это происходит на поздней стадии, когда тяжело что-то исправить. Ощутимый результат даст только ранняя диагностика совместно с эффективной терапией под медицинским наблюдением.