Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), каждый год около 270 тысяч младенцев, которые не достигли месячного возраста, становятся жертвами врожденных заболеваний, которые частично обусловлены генетикой. Среди этих болезней можно выделить такие, как галактоземия, муковисцидоз, а также фенилкетонурия. Очень важно отметить, что эти заболевания могут повлиять на здоровье ребенка уже сразу после его рождения. Однако, если диагностировать их своевременно и начать назначенную терапию, то возможно обеспечить высокое качество жизни на протяжении длительного периода времени.
В настоящее время существуют многочисленные методы диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы рассмотрим только основные из них.
Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний – один из старейших методов диагностики, который используется с 1970 года в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Он был формулирован еще в XIX веке. Суть метода заключается в составлении генетических карт, которые помогают определить, является ли конкретное заболевание наследственным, как оно передается и каковы шансы развития у пациента. Также метод используется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.
Ключевым инструментом исследования является подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациент – ребенок, то врач собирает информацию у матери – о беременности, родах и первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации аналогичен сбору анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. При необходимости врач проводит опрос родственников пациента.
Этот метод требует большой аналитической работы на основе полученных данных. Генеалогический метод является своего рода связующим звеном между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится для планирования беременности, врач может предсказать вероятность рождения детей с тем или иным генетическим нарушением. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
За консультацию врача-генетика в Москве нужно уплатить не менее 2000 рублей.
Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.
Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.
Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.
Биохимические методы: диагностика наследственных болезней обмена веществ
Для выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), таких как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновая болезнь и другие, используются биохимические методы. При НБО нарушается метаболизм, что приводит к скоплению продуктов неполного метаболизма в организме, и выявление этих продуктов помогает установить диагноз.
Обычно, наличие НБО предполагают уже в раннем возрасте. У детей могут возникать различные нарушения пищеварения, задержка развития, пигментация кожи и аллергии. Для анализа принимают кровь или мочу.
Биохимическая диагностика НБО включает два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Дети с отклонениями биохимических показателей направляются на более детальное и сложное обследование в генетических лабораториях.
Кроме выявления НБО, биохимические методы позволяют определять и другие заболевания. Американские ученые, например, разрабатывают специальный тест для определения в крови метаболитов, говорящих о наличии у детей аутизма. В настоящее время для диагностики данного заболевания используются многоступенчатые психометрические тесты, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более ранней и точной диагностике.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет около 200 рублей.
Цитогенетический метод - один из древнейших методов диагностики наследственных заболеваний, наряду с генеалогическим методом. Уже в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом, и с тех пор задачи этого метода практически не изменились: он изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Цитогенетический метод включен в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации. Согласно этому перечню, будущие мамы, носители семейных заболеваний и женщины старше 35 лет должны пройти цитогенетическое обследование, если у плода обнаружены отклонения, вызывающие настороженность медицинского персонала.
Для проведения исследования специалистам необходимы клетки крови, предварительно подготовленные специальным образом. Хромосомы клеток в своем обычном состоянии плотно сплетены в спираль, поэтому их повреждения оценить невозможно. Чтобы изучить клетки на наличие каких-либо нарушений, их искусственно вводят в состояние деления, и когда нити хромосомы расплетаются, из них создают специальный препарат.
Цитогенетический метод активно применяется для ранней диагностики патологий детей. Также цитогенетика помогает выявлять неясные для врачей генеалогические особенности, которые могут привести к нарушениям репродуктивной функции у женщин и мужчин.
Стоимость цитогенетического исследования кариотипа составляет около 6700 рублей в Москве.
Дерматоглифика: изучение кожных рисунков для выявления генетических заболеваний
Скорее всего, вы уже сталкивались с методом изучения рисунка кожи пальцев - дактилоскопия – однако, это только один из аспектов дерматоглифики. Есть и другие методы, например, пальмоскопия и плантоскопия, которые изучают рисунки на ладонях и подошвах.
Значительный вклад в изучение кожных узоров внес чешский ученый Ян Пуркинье, который создал первую фундаментальную классификацию пальцевых узоров. Его последователи затем обнаружили, что некоторые изменения в рисунках кожи свидетельствуют о наличии генетических заболеваний, таких как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера, а также другие мультифакторные заболевания, такие как рак и диабет.
Дерматоглифический анализ используется при осмотре пациентов в генетических клиниках и представляет собой важный инструмент для выявления генетических заболеваний.
Методы обнаружения гетерозиготного носительства
Многие наследственные заболевания обусловлены мутациями в одном гене (моногенные заболевания). Это могут быть врожденные пороки сердца, некоторые формы диабета, автоиммунные нарушения, болезни нервной системы и так далее. Поскольку генетическая информация наследуется ребенком от обоих родителей, возможна ситуация, когда родители не страдают заболеванием, но у них рождается ребенок с генетическими отклонениями, так как оба родителя перенесли мутированные гены. Для выяснения того, не является ли хотя бы один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и для определения вероятности наследования таких заболеваний ребенку, проводится анализ на гетерозиготность.
Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться от одного родителя и всё же проявляться у ребенка. В таком случае, при планировании беременности, необходимо обязательно пройти генетическую консультацию: специалист по генетике поможет посчитать вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.
Некоторые заболевания, такие как гемофилия или мышечная дистрофия, связаны с половой хромосомой, то есть ген, вызывающий такое заболевание, содержится только в ней. Риск развития таких патологий у детей также рассчитывается. Гетерозиготное носительство может быть обнаружено при различных видах генетической диагностики.
Генетика и многофакторные заболевания
По статистике, около 90% всех известных заболеваний у человека имеют многофакторный характер. Намеченные наследственные предпосылки могут определить индивидуальную предрасположенность к заболеваниям, но их активация в определенной степени зависит от внешних обстоятельств. Факторы среды могут быть разнообразны - от экологии до питания во время беременности, места жительства и т.д.
Мы можем определить вероятность заболевания, используя медико-генетическое консультирование и генетические анализы. Сегодня это возможно благодаря развитию технологий, которые позволяют изучать различные параметры генетического здоровья. Например, мы можем провести углубленный генетический анализ для супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, выявить необходимость защиты кожи от УФ-лучей, и т.д.
Практика пренатальной диагностики наследственных заболеваний является одной из наиболее важных областей генетической диагностики в настоящее время. Ее перечень не ограничивается одним методом исследования, а включает всю совокупность методов. Она проводится в период внутриутробного развития ребенка для выявления врожденных нарушений. Согласно Всемирной организации здравоохранения это является причиной до 7% случаев неонатальной смерти. С помощью раннего выявления этих нарушений до рождения можно быстрее начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Существует несколько показаний для проведения пренатальной диагностики, включая наличие генетических заболеваний у членов семьи, возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологии, сцепленное с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.
Одним из разнообразных методов дородовой диагностики являются ультразвуковые исследования плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Применение каждого из этих методов зависит от многих факторов, что определяется врачом.
Благодаря развитию медицины в настоящее время мы обладаем возможностью пройти подробную диагностику, связанную с развитием наследственных болезней. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических заболеваний.
Но не следует забывать, что вся информация, связанная с здоровьем и медициной, представлена исключительно в ознакомительных целях и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com